Tutto pronto per il convegno “Malattia rara CMT diagnosi precoce e presa in carico olistica del paziente e del nucleo familiare”, previsto per il prossimo 19 ottobre presso la sala convegni Hotel Excelsior, a Bari, dalle 8:00 alle 14:00. L’evento, ideato per i 25 anni dell’Associazione Italiana per la malattia di Charcot Marie Tooth – (CMT) é un momento di informazione e formazione sulle problematiche delle malattie rare, con un focus particolare sulla CMT. La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia ereditaria nella quale i muscoli della parte inferiore delle gambe si indeboliscono e si riducono (atrofia).

Un incontro in cui si uniscono pazienti, medici, associazioni, al fine di avviare un percorso anche di prevenzione partendo da esami specifici sin dai primi giorni di vita passando poi alle prese in carica dei pazienti e soprattutto conoscere i centri dove questa malattia può essere curata. “Al momento in Basilicata si riscontrano grosse difficoltà nel riconoscere la malattia di Charcot Marie Tooth – ha dichiarato il Referente Basilicata Associazione AICMT OdV, Vicecoordinatore Basilicata Consulta Sud Malattie Neuromuscolari Puglia-Basilicata-Calabria, Salvatore Losenno, relatore della tavola rotonda prevista durante l’incontro.

“Ci sono delle grosse difficoltà neltrovare un centro specialistico che tratti questo tipo di malattia – ha concluso – e sarebbe opportuno anche pensare di restituire una corsia preferenziale per le persone che hanno questo tipo di patologia e non solo, viste le lunghe liste di attesa della Basilicata, tenendo anche conto che la vicina Puglia, la Regione più vicina dove si potrebbero fare alcune visite specialistiche, al momento non prende più in carico i pazienti lucani, per questioni oramai note.

L’incontro, organizzato dall’Associazione Italiana Charcot Marie Tooth – AICMT ODV, vede il patrocinio dell’Azienda ospedaliera Policlinico di Bari, dell’Asl di Bari, della Società italiana di neurologia (SIN), dell’Ordine degli assistenti sociali del Consiglio Regionale Puglia, dell’Ordine delle psicologhe e degli psicologi della Regione Puglia, di “UNIAMO” Federazione Italiane Malattie Rare, della Consulta Malattie Neuromuscolari, di APS Carmela Giordano e di Cittadinanza Attiva.

Ecco il programma in dettaglio. Dopo la registrazione dei partecipanti prevista dalle 8:00 alle 8:30, ci sarà la presentazione e i saluti a cura
del Garante dei diritti delle persone con disabilità della Regione Puglia, Antonio Giampietro, e del Garante della Salute – Regione Calabria, Anna
Maria Stanganelli. Il via poi, alla prima sessione coordinata dalla Responsabile scientifica dell’incontro, Isabella Laura Simone, nonché Prof. Ord. Neurologia – Scuola di Medicina UniBa. Ad intervenire saranno il Dirigente medico neurologo dell’Asl di Bari, Giuseppe Caputo, sui
meccanismi patogenetici e classificazioni; Marina De Tommaso, Direttore UOC di Neurofisiopatologia, AOUC Policlinico Bari, Docente ordinario Neurologia presso il Dipartimento Biomedicina translazione e Neuroscienze UniBa, che parlerà dell’utilità della valutazione neurofisiologica nella CMT; il Dir. Medico U.O.C. Laboratorio di Genetica medica ASL di Bari – presidio Ospedaliero “Di Venere” – Bari, Emanuela Ponzi, con una relazione sulle Basi Genetiche nelle neuropatie periferiche. La seconda sessione, invece, sarà curata dal Direttore Unità per le Disabilità gravi dell’età evolutiva
e giovane adulta Ass. “La Nostra Famiglia” – IRCCS “E Medea” Polo ospedaliero scientifico di neuro riabilitazione – sede di Brindisi, Antonio Trabacca, e vedrà tra gli interventi: Maria Grano, Prof. Ord. Istologia ed embriologia al Corso di laurea in Medicina e chirurgia UniBa, sulle molecole attive sul metabolismo neuromuscolare nello specifico il ruolo di Irsina nella CMT; Marisa Megna, Prof. Ord. Medicina fisica e riabilitativa UniBa, Dipartimento di Biomedicina translazionale e neuroscienze, Direttore U.O.C. Medicina fisica e Riabilitazione, AOUC Policlinico di Bari, che
tratterà il progetto riabilitativo individuale nelle persone con disabilità nella CMT; Giuseppina Annicchiarico, Pediatra e coordinatrice CoReMaR
Puglia, sulla visione olistica dell’organizzazione e l’accesso alle cure. Verrà inoltre conferito il Premio alla Ricerca intitolato alla Dott.ssa Rossana Festa. Apertura poi, della tavola rotonda “La presa in carico olistica del paziente e del nucleo familiare”, moderata da Claudia Laterza – Pediatra, Palliativista, Coordinamento Malattie RARE-AGREES Puglia – quale prederanno parte: Alessandra Ancona, Dir. Medico – U.O.S.A.V.S. Centro territoriale Malattie rare Asl BA; Maria Fara De Caro, Prof. Ass. Psicologia Clinica UniBa, Responsabile U.O.S.A.V.S. Psicologia e Neuropsicologia Clinica – U.O.C. di Neurologia “L. Amaducci”, AOUC Policlinico Bari; Filomena Matera, Assistente sociale Specialista e Presidente CROAS Puglia; Valentina Romano, Direttrice Dipartimento Welfare Regione Puglia; Simona Ruggiero, Assistente Sociale Specialista ASL Bari, Socio fondatore A.P.S. Carmela Giordano – Bari; Salvatore Losenno e Antonio Trabacca.

L’incontro è mirato all’informazione e alla formazione multidisciplinare dei professionisti sanitari, degli assistenti sociali, delle famiglie e delle organizzazioni di volontariato coinvolti nella cura e gestione delle persone affette da malattie rare. Previsto il riconoscimento di 5 crediti ECM per 60 professionisti sanitari (neurologi, neurofisiologi, neuropsichiatri infantili, medici di medicina generale, pediatri, fisiatri, fisioterapisti) e 5 Crediti formativi per Assistenti sociali (evento accreditato dal CROAS PUGLIA).